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  • 产前诊断与遗传病诊断科

    一、学科概况

    广西医科大学第一附属医院产前诊断及遗传病诊断科也是广西地中海贫血产前诊断中心、广西地中海贫血产前诊断技术培训基地,国家级临床重点专科,广西医学遗传科住院医师规范化培训基地,广西妇幼重点专科(医学遗传学),广西遗传性疾病诊断创新团队,集临床、教学、科研和地方病防治等功能为一体,在国内是较早开展遗传病诊断和产前诊断的学科。我院产前诊断队伍拥有一批优秀的专家、教授,学科人才梯队配置合理。医疗及科研重点主要在优生优育、遗传咨询、遗传病诊断、胎儿宫内的诊断和治疗、复杂性双胎的处理、复发性流产的诊断和治疗、婚前、孕期优生检查等领域。在区内率先开展了B超引导下经皮胎儿脐静脉穿刺及经腹绒毛活检技术用于产前诊断.多年来,本科在产前诊断的科研方面取得了丰硕的成果,1983年,在国内率先开展了胎儿绒毛活检提取DNA进行地中海贫血产前基因诊断,地贫相关的科研成果达到了国际先进水平。多年来,在全区广泛开展地方常见遗传病的筛查和干预,同时,每年为基层医院培养了大量的产前诊断的人员。共获得自治区科技进步一等奖1项,二等奖2项,三等奖2项,厅级科技成果二等奖1项。我院产前诊断团队是一个多科协作的团队,产前诊断科与我院妇产科、影像学诊断科、儿科、病理科、实验中心等具有雄厚力量相关科室一起,将临床遗传学、细胞遗传学、分子遗传学、影像学诊断融为一体,形成了一个系统的和完整的产前诊断体系,为降低出生缺陷的以及为复发性流产患者的诊治提供了强大的保障。

    二、人才构成

        本中心目前有教授4人,主治医师2人,住院医师1人,高级专业检验技师4,护士1人。其中博士2人,硕士4人,留学归国人员3人。博士生导师2人,硕士生导师3人。1人任广西遗传学会主任委员。1人是国家级产前诊断专家组成员,2人是广西产前诊断专家组成员。

    三、专科特色

    1、优生咨询: 婚前、孕前和早孕期咨询及不良孕产史咨询,妊娠期用药及各种化学品接触、孕期放射暴露以及孕期病毒细菌感染咨询;

    2、遗传咨询:常见遗传病的咨询及诊断;孕期超声及血清学筛查异常咨询和处理。

    3、婚前健康检查、孕前优生检查。

    4、早孕(孕3个月前)的诊断和处理。

    5、先兆流产,复发性流产的系统诊治。

    6、地中海贫血的筛查和基因诊断。

    7、孕期胎儿异常的诊治及高危妊娠咨询和指导。

    8、产前诊断(包括染色体病、地中海贫血、胎儿宫内感染及其他常见遗传性疾病)

    9、复杂性双胎的咨询和处理、多胎妊娠减胎处理

    10、配备有先进的超声诊断仪,E8三维彩色超声多普勒诊断仪及西门子彩色超声多普勒诊断仪各一台, 用于产前诊断胎儿宫内取材和宫内治疗以及妊娠期胎儿的监测。

    11、拥有最完善及娴熟的系列产前诊断取材技术,开展经腹绒毛活检术、经宫颈绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、经皮胎儿脐静脉穿刺术,在妊娠的早、中、晚等孕期进行产前诊断。

    12、实验技术先进,地中海贫血的产前基因诊断达国内先进水平。 
        更新于2018年7月